海口一女子首胎因罕见病引产 “三代试管+产前诊断”联合助其迎来二胎宝宝

备孕怀胎，本应是满心期待新生命降临的幸福旅程。然而，突如其来的胎儿异常、罕见遗传病诊断，总能给满怀希望的家庭带来沉重一击。90后宝妈小琳（化名）的首次妊娠，就因胎儿被确诊为罕见单基因遗传病布鲁姆综合征而无奈引产。幸运的是，通过海南现代妇女儿童医院产前诊断中心、生殖医学科联合遗传学研判、生殖辅助技术助孕及严密的孕期管理，她顺利怀上二胎并诞下了一名健康宝宝，圆了为人父母的心愿。

孕28周胎儿“长不大”

羊水穿刺揭开罕见病真相

2024年，90后宝妈小琳迎来首次怀孕，一直定期产检。不料在孕28周的一次四维检查中发现异常：胎儿存在严重的生长受限，实际发育仅相当于25周，双顶径、头围明显偏小，并合并羊水过少的问题。

面对这一突如其来的结果，小琳一家陷入深深焦虑。经人介绍，他们来到海南现代妇女儿童医院，找到产前诊断中心副主任王惠卿求助。王惠卿详细查阅产检报告、询问病史后，先排除了宫内感染等外界致畸风险，结合胎儿发育指标及超声影像进行综合评估后，建议小琳尽快进行羊水穿刺以深入诊断。羊水穿刺后检测结果出来，确诊胎儿患有布鲁姆综合征。

王惠卿向夫妻二人解释：布鲁姆综合征是一种罕见的单基因遗传病，患儿出生后会出现身材矮小、小颌畸形等多重发育缺陷，将严重影响其生长发育与健康。充分了解病情后，小琳与家人经慎重商议，在孕29周无奈选择了引产。

“三代试管+产前诊断”闭环管理

助力诞下健康宝宝

引产后的小琳一度陷入深深的自责与恐惧。她担心的问题是：下一次怀孕，会不会还是同样的结果？

王惠卿医生耐心安抚并给出专业解释：布鲁姆综合征为常染色体隐性遗传病，此次经家系连锁分析，确定夫妻二人都是致病基因携带者（携带致病基因的正常人）。在此情况下根据孟德尔遗传规律，自然受孕时，胎儿有 1/4 概率患病、1/2 概率为基因携带者，仅 1/4 概率为不携带致病基因完全正常的。自然怀孕无法规避遗传风险，而胚胎植入前遗传学检测（俗称“第三代试管婴儿”）是目前阻断该病遗传、帮助生育健康后代的技术路径。

2025年，小琳采纳建议，在生殖医学科开始接受辅助生殖技术助孕。通过生殖与产前诊断两个科室的紧密协作，实现了从胚胎筛选到孕期管理的全程衔接：生殖科团队实施胚胎植入前遗传学检测，筛选出不携带致病基因的健康胚胎进行移植。

成功受孕后，小琳再次回到产前诊断中心，由王惠卿全程跟进孕期监护。通过专业产前诊断复核、终确认胎儿未携带致病基因，孕期超声动态监测，各项生长发育指标均正常。

2026年3月，小琳顺利诞下一名健康宝宝。从首胎因罕见遗传病遗憾引产，到借助遗传学筛查技术获得健康胚胎，再到孕期层层把关，这一闭环式的诊疗路径，成功为这个家庭阻断了遗传风险，迎来健康新生命。

医生提醒：

产前诊断，让问题在出生前被看见

产前诊断中心副主任王惠卿医生提醒：规范的产检和产前诊断意义重大。其核心价值在于，让胎儿的健康问题在出生前被看见、被诊断、被干预。建议有不良孕产史或家族遗传史的家庭，在备孕期做好基因筛查，孕期按时产检，一旦发现胎儿发育异常，及时进行产前诊断。可借助产前诊断与生殖医学的协作模式，通过遗传学筛查技术筛选健康胚胎，助力优生优育。

来源：海南现代妇女儿童医院