早发现、早干预！华大基因产前筛查助力降低唐氏综合征发生风险

唐氏综合征，是一种染色体异常所导致的疾病。唐氏综合征患者的第21号染色体多出一条。患者通常除了会出现特殊性面容还会伴有智力发育、心脏和消化系统等方面的健康问题。

在我国，唐氏综合征的发生率约为1/800~1/600。这就意味着，若不能及早采取干预措施，每年或将新增唐氏综合征患儿15,000例，每日平均会有超过40个家庭将承受这一特殊新生儿带来的巨大压力。

近年来，随着无创产前基因检测技术的广泛普及，中国乃至全球多地的唐氏综合征出生率呈现显著下降趋势。在华大基因等基因检测企业获得国家药品监督管理局批准的无创产前基因检测（NIPT）医疗器械注册证后，这一先进的产前筛查技术得以在更大范围内推广与应用。

研究显示，女性在任一年龄段生育时均存在孕育唐氏综合征患儿的可能性。当孕妇年龄超过35岁时，其发生风险会显著升高。当前，唐氏综合征尚无有效的根治手段，临床仅能针对其引发的症状及并发症开展治疗。

不过，通过科学的产前检查，多数情况下孕妇能在孕期识别出这一病症。当前，无创产前基因检测（NIPT）已成为唐氏综合征筛查的重要手段。该技术的原理是：通过高通量测序技术，检测孕妇外周血中游离的胎儿DNA片段，以评估胎儿是否有存在相关染色体异常的风险。这种检测方法仅需采集孕妇血液样本，可检出超过99%的唐氏综合征病例，避免了如羊膜穿刺等侵入性操作可能带来的流产风险。但需明确的是，NIPT属于筛查手段而非确诊工具。在检测结果提示高风险的情境下，医生通常会建议孕妇进一步接受羊水穿刺等检查，以进行疾病的确诊。

2019年7月，河北省率先在全国推行实施了孕妇无创产前基因与耳聋基因免费筛查民生项目，为河北全省建档立卡孕妇免费提供无创产前筛查与耳聋基因筛查服务，旨在通过早发现、早诊断、早干预，助力夫妇双方了解宝宝健康情况，从而降低唐氏综合征、遗传性耳聋等严重出生缺陷的发生。

截至目前，河北省该民生项目已累计为超226万人次孕妇提供了无创产前基因筛查，为197多万人次孕妇提供了耳聋基因筛查。中国国家卫生健康委卫生发展研究中心最新数据显示，河北省无创产前基因免费筛查项目的成本-效益比达到了1:16.73，即政府每投入1元钱，可节约社会支出16.73元。该项目在卫生经济学层面所取得的成效，有效降低了检测成本，对于唐氏综合征的防控效果带来积极影响。

无创产前基因筛查技术的持续进步与广泛应用，早已为越来越多的家庭带来了更为科学的生育决策，同时也为降低出生缺陷率提供有力支持。展望未来，相信在政策扶持与科技创新的双轮推动下，华大基因将持续推动产前筛查技术的创新升级，助力实现“天下无唐”！

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