毕井泉：国内147种罕见病无药可用

“我们国家现在公布的罕见病目录收录了207种罕见病，但只有60种在国内有药可用，还有62种罕见病国外有药、国内没药。”3月28日下午，博鳌亚洲论坛2024年年会“关注罕见病 促进健康公平可及”分论坛举行。中国国际经济交流中心理事长毕井泉在论坛上表示，要努力降低罕见病药物研发成本，包括减少罕见病临床试验数，对二期临床有显著疗效的，可以考虑直接上市，不要再做三期临床。此外，各级政府要设立专项资金，对罕见病开发给予一定的补助。

什么是罕见病？毕井泉介绍，顾名思义，罕见病就是在人群中发病率极低的疾病。“全球罕见病患者中，有84%的患者所患疾病的发病率在百万分之一。中国对罕见病采取目录式管理，建立罕见病的精确统计制度是科学性的问题，这样我们就可以汇总出各类疾病发生的数量。”毕井泉表示，建立罕见病的所有疾病统计数量并且定期公布是非常有意义的事情，是医学管理最重要的基础性工作，对于药品的研发、保险公司精算、推出适当保险产品、给保险产品定价，都是至关重要的。

但是，虽然取名为罕见病，但命运的小概率事件会无差别地发生在任何人身上，当下罕见病的突出问题是无药可用。“现在全世界上市的罕见病治疗药物只有800多种，95%以上的罕见病无药可用，所以罕见病的药物开发是一个科学上有意义、现实中有需要但是经济上难度很大的一个问题。”毕井泉分析称，这在当下不具备经济可行性，所以企业投资人没有积极性开发罕见病药物。

如何让罕见病药物开发吸引更多企业、投资人关注？毕井泉认为，鼓励生物医药创新，特别是罕见病药物的开发，必须尊重企业自主定价的权利，要建立罕见病开发生态系统。

“鼓励药物创新有两项重要制度，一个是专利保护，一个是数据保护。迄今为止，数据保护制度我们还没有建立起来，应当抓紧建立。专利保护制度包括公开专利有关制度和方法，同时给予研发人二十年市场独占的权利，这种市场独占权利包括生产者能够自主决定生产数量和产品销售价格。”毕井泉认为，如果创新药的价格不是由企业自主制定，这种市场独占就没有意义，专利的保护就失去了本来激励创新的意义，企业就没有稳定预期，就不会冒着巨大风险投资药物研发，特别是罕见病药物的研发。

鼓励药物创新的同时，还要为罕见病药物研发流程进行“私人订制”，降低研发成本。“要努力降低罕见病药物研发成本，包括减少罕见病临床试验的病例数，对二期临床有明显疗效即可考虑直接批准上市，不要做三期临床。”毕井泉表示，各级政府要设立专项资金，对罕见病药物开发、临床试验费用给予一定数额补助，鼓励社会资金支持罕见病药物开发，给予罕见病药物更长的数据保护期。

它山之石可以攻玉。解决国内罕见病用药难题，还要努力降低罕见病进口注册成本。“我们国家现在公布的罕见病目录收录的207种罕见病，只有60种在国内有药可用，还有62种国外有药、国内没药。”毕井泉表示，要想鼓励这62种药物研发企业到中国来注册上市，需要考虑采取两个措施，第一是免做种族差异的临床试验，在使用过程中落实风险控制措施，第二，免做风险三个批次的检验，变成只进行一个批次，并且允许该批次上市销售。

毕井泉呼吁，全社会都要关注罕见病群体的治疗和药物开发的问题。毕井泉分析称，医疗救助是医疗保障的兜底措施，是各级政府的责任。“对于病人数量极少的罕见病所需要的药物，患者自己支付部分应当纳入政府救助的范围，不要让这些患者因病返贫、因病致贫。”

毕井泉认为，还要引导孕妇进行早期筛查，罕见病患者中有半数以上是属于遗传性质的，对孕妇进行普惠性的及早筛查，可以大幅度减少罕见病婴儿的数量。“在博鳌亚洲论坛年会期间，我们召开这个会议的意义就在于此。”毕井泉表示。